近日，浙江省自然科学基金委员会公示了2024年度浙江省基础公益研究计划拟资助项目评审结果。经层层评审选拔，我院儿童健康创新研究中心吴慧旦博士申报的项目－靶向苯丙酮尿症的新型基因治疗产品的研发与药效学评价，成功获批浙江省自然科学基金探索项目立项资助。

项目介绍

“靶向苯丙酮尿症的新型基因治疗产品的研发与药效学评价”项目依托于浙江大学滨江研究院儿童健康创新研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和国家儿童区域医疗中心，发挥多学科、多中心的制度优势和人才优势，集中资源攻克科学难题。

项目瞄准临床常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，也是新生儿疾病筛查必检项目之一－苯丙酮尿症（PKU），拟通过重组腺相关病毒（rAAV）的优化改造，设计一种靶向肝脏的能高效表达PAH基因的新型基因治疗产品，并通过转导效率、转录水平、蛋白水平检测，结合代谢组学和转录组学分析等在小鼠模型中对其进行系统的药效学分析，为PKU提供“一步式治愈”的可能性，同时也为其他单基因病的预防和诊治提供参考和借鉴，具有重要的科学价值。

吴慧旦博士于2021年8月正式加入浙江大学滨江研究院儿童健康创新研究中心－儿童重要疾病精准诊治创新实验室。在舒强教授和李学坤教授的带领指导下，开展苯丙酮尿症的基因和细胞治疗的相关研究。

儿童重要疾病精准诊治创新实验室

聚焦我国发病率高、发病严重的苯丙酮尿症等遗传性疾病，联合国内外科研院所、高新企业，凝聚儿科学和遗传学研究的中坚力量，利用基因编辑、细胞治疗等先进技术，从预测、预防和实现个体化治疗三个方面开展创新研究。力争研制出高效精准的诊断方法及切实有效的治疗手段，填补国内外技术空白。